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动物遗传学试题库

一、名词解释

联会

核型

随机交配

数量性状

遗传相关

剂量效应

等位基因

DNA的复性

基因突变

核小体

GT-AG法则

复等位基因

孟德尔群体

遗传标记

母体效应

PCR

同源染色体

基因家族

卫星DNA

基因定位

基因

遗传力

基因组印记

遗传多样性

图距单位

基因频率

基因型频率

遗传漂变

密码的简并性

移码突变

冈崎片段

不对称转录

基因工程

启动子

信号肽

帽子结构

RNA剪接

缺失

假显性

单倍体

嵌合体

主效基因

二、填空

1.在动物细胞的细胞器中,含有遗传物质的细胞器是( )。

2.根据着丝点位置的不同,染色体可分为( )、( )、( )和( )四种类型。

3.基因的相互作用包括( )、( )、( )和( )。

4.在性别控制中,精子分离法包括( )、( )、( )、( )、( )和激光细胞分离器法。

5.证明核酸是遗传物质的实验有( )、( )、( )。

6.DNA二级结构的类型主要有( )、( )、( )、( )和( )。

7.断裂基因由( )和( )间隔组成。

8.根据对遗传信息的改变,基因突变可分为( )、( )( )和( )。

9.影响群体基因频率的因素有( )、( )( )和( )。

10.解释杂种优势产生的学说有( )和( )。

11. 染色体要确保在细胞世代中的复制和遗传,起码应具备三种功能元件,一个是( ),确保染色体在细胞周期中能够自我复制;二是( ),使细胞分裂时完成复制的染色体能平均分配到子细胞中;三是( ),以保持染色体的独立性和稳定性。

12. 转录时只有一条链为模板,其中将作为模板的DNA单链称为( ),而另一条不作为模板的DNA单链称为( )。

13. 染色体结构畸变可分为四种类型,分别为缺失、( )、( )和易位。

14. 在人类中,大约12个男人中有一个色盲患者(色盲是由于性连锁隐性基因引起的)。则女人中色盲患者的概率为( )。

15.数量性状的表型值是由基因型值和环境值共同作用的结果,其中基因型值又可剖分为( )、( )和( ),用公式表示为( )。

16.大肠杆菌DNA复制时,DNA的解链需要几种酶和蛋白质的参与,它们分别为( )酶、( )酶和SSB蛋白质。

17.选择包括( )选择和( )选择。

18.核酸是一种高分子化合物,是由许多( )聚合而成的多核苷酸链,基本结构单元是核苷酸。核苷酸由核糖、碱基和磷酸组成,核糖的5位上连接着( ),3位上是( ),1位上是( )。

19.真核生物的结构基因是断裂基因,由( )和( )组成。每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是( ),3’端末尾的两个核苷酸是( ),这是( )的信号。

20.染色质根据其形态特征和染色性能可分为( )和( )两种类型。巴氏小体(Barr body)是哺乳动物雌性个体( )的结果。

21.mRNA分子中,3个连续的碱基组成一个密码子,编码一种氨基酸,在细胞中共有( )种氨基酸,由( )个密码子编码。

22.分离定律和独立分配定律是由奥国学者( )提出的,连锁互换定律是由美国学者( )提出的。

23.原核生物的核糖体由( )小亚基和( )大亚基组成,真核生物核糖体由( )小亚基和( )大亚基组成。

24.原核生物中的释放因子有三种,其中RF-1识别终止密码子( )、( );RF-2识别( )、( );真核中的释放因子只有( )一种。

25.蛋白质的生物合成是以( )为模板,以( )为原料直接供体,以( )为合成场所。

三、判断正误

1.染色体与染色质是不同的两种物质。 ( )

2.DNA新链延伸方向是5′?3′。( )

3.人的ABO血型系统是由一组复等位基因决定的。( )

4.一般来讲,遗传力大于重复力。( )

5.某条件下,母鸡变成公鸡。原因是其遗传物质发生了根本改变的结果。( )

6.DNA不仅决定遗传性状,而且还直接表现遗传性状。 ( )

7.密码子在mRNA上的阅读方向为5’→ 3’。 ( )

8.每—种氨基酸都有两种以上密码子。 ( )

9.一种tRNA只能识别一种密码子。 ( )

10.大肠杆菌DNA生物合成中,DNA聚合酶I主要起聚合作用。( )

11.原核生物DNA的合成是单点起始,真核生物为多点起始。( )

12.在DNA生物合成中,半保留复制与半不连续复制指相同概念。( )

13.依赖DNA的RNA聚合酶由紧密结合的α2ββ’σ亚基组成,其中σ因子具有识别起始部位和催化RNA合成的功能。( )

14.RNA的生物合成不需要引物。( )

15.大肠杆菌的mRNA在翻译蛋白质之前不需要加工。( )

16.冈崎片段的合成需要RNA引物。( )

17.RNA不能做为遗传物质。( )

18.亚硝酸做为一种有效诱变剂,是因为它直接作用于DNA,使碱基中的氨基氧化生成羰 (酮)基,造成碱基配对错误。( )

19.三体是染色体结构变异的类型。( )

20.DNA损伤的暗修复是在暗处进行修复。( )四、选择题

1.染色质的基本结构单位是( )。

A.核小体 B.螺线管 C.超螺线管 D.染色体

2.在DNA复制过程中,保护单链模板免遭侵害的物质是( )。

A.引发酶 B.DNA连接酶

C.DNA聚合酶 D.单链结合蛋白

3.公鸡的性染色体构型是( )。

A.XY B.XX C.ZZ D.ZW

4.下列群体中,处于哈代-温伯格平衡的是( )。

A.50AA,2Aa,48aa B.49AA,42Aa,9aa

C.100AA,10aa D.50AA,50aa

5.数量性状的表型值可以剖分为( )。

A.基因型值、环境效应和加型效应; B.加性效应和剩余值;

C.加性效应、显性效应和上位效应; D.加性效应和环境效应。

6.在有丝分裂过程中,最适合进行染色体形态和数目考察的时期是( )。

A.前期 B.中期 C.后期 D.末期

7.在原核生物DNA复制过程中,负责引物合成的酶是( )。

A.引发酶 B.SSB C.螺旋酶 D.旋转酶

8.DNA复制中RNA引物的主要作用是( )。

A.引导合成冈奇片段 B.作为合成冈奇片段的模板

C.为DNA合成原料dNTP提供附着点 D.激活DNA聚合酶

9.下列关于单链结合蛋白的描述哪个是错误的( )。

A.与单链DNA结合防止碱基重新配对 B.保护复制中单链DNA不被核酸酶降解

C.与单链DNA结合,降低双链DNA Tm值 D.以上都不对

10.紫外线对DNA的损伤主要是( )。

A.引起碱基置换 B.形成嘧啶二聚体 C.导致碱基缺失 D.发生碱基插入

11.有关转录的错误描述是( )。

A .只有在DNA存在时,RNA聚合酶方可催化RNA B.需要NTP做原料

C.RNA链的延伸方向是3’→ 5’ D.RNA的碱基需要与DNA互补

12.下列属于染色体结构变异的是( )。

A.重复 B.基因突变 C.单倍体 D.嵌合体

13.鸡的性染色体构型是( )。

A.XY B.ZW C.XO D.ZO

14.RNA聚合酶的核心酶由以下哪些亚基组成( )。

A.α B.σ C.β D.β’ E.δ

15.RNA生物合成的终止需要以下哪些成分( )。

A.终止子 B.ρ 因子 C. δ 因子 D.dnaβ蛋白 E α亚基

16.RNA与DNA生物合成相同的是( )。

A.需RNA引物 B.以3’→ 5’方向DNA为模板 C.两条模板链同时合成 D.新链生成方向5’→3’ E.形成3’,5’- 磷酸二酯键

17.DNA的切除修复需要以下哪几种酶参与( )

A.光裂合酶 B.核酸内切酶 C.DNA聚合酶I D.DNA连接酶 E.RNA聚合酶

18.目的基因的制备方法有( )

A.DNA复制 B.RNA转录 C.mRNA逆转录 D.化学合成法 E.限制性内切酶切取

19.真核细胞mRNA的加工修饰包括以下内容( )。

A.切除内含子,连接外显子 B.5’端接上“帽子” C.3’端接上CCA

D.3’端添加多聚(A)尾 E.碱基甲基化

20. 指导合成蛋白质的结构基因大多数是( )

A.单考贝顺序 B.中度重复顺序 C.高度重复顺序 D.回文顺序 E.以上都正确

五、指出下列两个名词的异同

1.三倍体和三体

2.母体效应和母系遗传

3.物理图谱和遗传图谱

4.剂量效应和剂量补偿效应

5.染色体与染色质

六、简答题

1.遗传密码的特点是什么?

2. 基因工程的基本步骤。

3.微效多基因假说的要点。

4.遗传力的用途有哪些?

5.如何理解基因突变的有利性和有害性。

6.地中海贫血是一种遗传性疾病,tt为重症患者,Tt为轻度贫血,TT为正常人。在白化病人中,设C为色素正常,c为白化,假定地中海贫血与白化可以自由组合。

(1)一个男子与一个女子色素都正常,也不是重症地中海贫血患者,这两人结婚结果生下一个白化小孩,且由于患重症地中海贫血而夭折。试问这两个人的基因型可能是什么?

(2)如果这两个人希望再生一个小孩,试问这个小孩色素正常、不贫血的概率是多大?

7.何谓载体?以及作为基因工程载体应具备的条件。

8.家猪细胞的染色体数是2n=38,分别说明下列各细胞分裂时期中有关数据:

(1)有丝分裂前期和后期染色体的着丝点数。

(2)减数分裂前期Ⅰ和末期Ⅰ的染色体数。

9.原核生物和真核生物DNA复制的主要区别是什么?

10.简述核糖体上的活性位点P和A在蛋白质生物合成过程中的作用。

11.从基因、染色体和性状的角度来说明独立分配定律、基因互作和连锁互换定律三者之间的关系。

12.简述动物遗传标记的发展过程。

13.简述碱基类似物引起基因突变的机理和结果。

14.人类中,血友病是一种伴性遗传病。据统计,男性中发病的概率是百万分之一,而女性发病的概率是亿分之一,请解释为何男性的发病率远高于女性。

15.哈代-温伯格定律的要点。

七、计算题

1.在一个原来平衡的群体中,对隐性纯合子进行完全选择。已知在原群体中显性纯合子的频率是0.36,问需要经过多少代的选择才能使隐性基因的频率下降到0.005?

2.有人在10000人中进行ABO血型分析,其中1500人是B型,400人是AB型,4900人是O型,3200人是A型,试估算群体中IA、IB、i的基因频率。

八、论述题

1. 图示并解释伴性遗传的原理及其在生产实践中应用。

2. 试述原核生物遗传信息的传递过程。

3. 试述乳糖操纵子的正调控和副调控机制。

4.试述紫外线长期照射个体后,对个体DNA的损伤和修复。

5. 基因工程操作的具体步骤。

参考答案

一、名词解释

联会:在减数分裂过程中,同源染色体的两两配对现象。

核型:把动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群的体细胞中的全部染色体按照它们的相对恒定性特征排列起来的图象,称为~。

自由马丁:牛的异性双生中,雌性犊牛长大后不发情,子宫和外生殖器发育不全,外形有雄性表现,称为~。

随机交配:指任何一个个体与群体中的任何一个异性个体都有相同的交配概率。

数量性状:某些性状的变异是不连续的,相互间不能进行明确的分组,只能用数字来加以区别,不能用文字来描述,且易受环境条件的影响而发生变异,这类性状称为~。

剂量效应:某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少。

等位基因:二倍体生物中,占据同源染色体同一位点,但以不同的方式影响同一性状的两个基因。

DNA的复性:当温度降低后,变性的DNA分子又重新恢复双螺旋结构的过程。

基因突变:是指染色体上一定位点的化学变化,它总是从一个基因变为它的等位基因。

遗传相关:同一个体不同性状间育种值的相关。

核小体:染色质的基本结构单位,由200bp左右的DNA超螺旋和一个组蛋白八聚体(H2A-H2B-H3-H4)2以及1个分子的组蛋白H1组成。

GT-AG法则:真核生物的基因在每个外显子和内含子的接头区,有一段高度保守的共有序列,即每个内含子的5,端起始的两个核苷酸都是DT,3,端末尾的两个核苷酸都是AG,这种RNA剪接信号的形式称为GT-AG法则。

复等位基因:在一个群体中,同源染色体上同一位点有两个或两个以上的等位基因。

孟德尔群体:是指具有共同的基因库,并由有性交配个体所组成的繁殖群体。

遗传标记:是指能够用以区别生物个体或群体及其特定基因型、并能稳定遗传的物质标志。

母体效应:由母体的基因型决定后代表型的现象。

PCR:即聚合酶链式反应(polymerase chain reaction)的缩写,是一种体外快速扩增目的基因或DNA片段的方法。

同源染色体:在体细胞中,染色体总是成对存在的,大小、形态结构相同,分别来自父双方的一对染色体。

基因家族:真核生物基因组中,有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因,这样的一组基因称为一个基因家族。

卫星DNA:在真核生物基因组中,有一些高度重复序列,常含有异常高或异常低的GC含量,当基因组DNA被切断成数百个碱基对的片段进行氯化铯密度梯度超速离心时,这些重复序列片段的GC含量与主体DNA不同,常在主要DNA带的前面或后面形成一个次要的DNA区带,这些小的区带就象卫星一样围绕着DNA主带,这些高度重复序列被称为卫星DNA。

基因定位:就是把已发现的某个突变基因用各种不同的方法确定在该生物体的某一染色体的某一位置上。

基因:是有功能的DNA片段,它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。

遗传力:有广义遗传力和狭义遗传力之分。广义遗传力是指数量性状的基因型方差与表型方差的比值。狭义遗传力是指数量性状的育种值方差与表型方差的比值。

基因组印记:是指基因组在传递遗传信息的过程中对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程。

遗传多样性:广义上指种内或种间表现在分子、细胞和个体三个水平的遗传变异程度。狭义上主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度。

图距单位:又称遗传单位,表示染色体上基因之间距离的单位,用互换率表示,1%的互换率就表示两个基因之间的距离是一个图距单位。

基因频率:群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率。

基因型频率:群体中某一基因型个体数占群体总数的比率。

遗传漂变:由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误,这种机误而引起基因频率的变化称为基因的随机漂移或遗传漂变。

密码的简并性(degeneracy):—个氨基酸具有两个以上密码子的现象。

移码突变(frame-shift mutation):在mRNA中,若插入或删去一个核苷酸,就会使读码发错误,称为移码,由于移码而造成的突变、称移码突变。

冈崎片段(Okazaki fragment)、后随链(1agging strand):在DNA复制过程中,以亲代链(5’→ 3’)为模板时,子代链的合成不能以3’→ 5’方向进行,而是按5’→ 3’方向合成出许多小片段,因为是冈崎等人研究发现,因此称冈崎片段。由许多冈崎片段连接而成的子代链称为后随链。

基因工程(又称基因重组技术)(gene/genetic engineering):是将外源基因经过剪切加工,再插入到一个具有自我复制能力的载体DNA中,将新组合的DNA转移到一个寄主细胞中,外源基因就可以随着寄主细胞的分裂进行繁殖,寄主细胞也借此获得外源基因所携带的新特性。

不对称转录(asymmetric transcription):因为RNA的转录只在DNA的任一条链上进行,所以把RNA的合成叫做不对称转录。

启动子(promoter):DNA链上能指示RNA转录起始的DNA序列称启动子。

信号肽:在分泌蛋白基因的编码序列中,在起始密码子之后,有一段编码富含疏水氨基酸多肽的序列,称为信号肽序列。

帽子结构:就是7-甲基鸟嘌呤,是通过5’-5’磷酸酯键连接到mRNA5’所形成的。

RNA剪接:将内含子剪切外显子连接起来的过程叫RNA的剪接。

缺失:是指一个正常染色体上某区段的丢失。

假显性::显性基因的缺失使同源染色体上隐性非致死基因等位基因的效应得以显现,这种现象叫假显性。

单倍体:含有配子染色体数目的生物叫单倍体。

嵌合体:是指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体。

主效基因:是指某一基因位点的等位基因对某一数量性状的效应是有足够大的效应。

二、填空题

1.线粒体 2.中着丝点染色体,亚中着丝点染色体,亚端着丝点染色体,端着丝点染色体

3.互补作用,上位作用,重叠作用,累加作用

4.电泳法,SRY法,沉淀过滤法,凝胶柱过滤法,密度梯度离心法 5.细菌转化实验,噬菌体侵染实验,病毒重建实验

6.A型,B型,E型,D型,Z型 7.外显子,内含子 8.同义突变,错义突变,无意突变,终止密码子突变

9.选择,突变。迁移和杂交,遗传漂变 10.显性学说,超显性学说。 11.DNA复制起点,着丝粒,端粒

12.模板链(反义链),有义链(编码链) 13.重复,倒位 14.1/144 15. 加性效应,显性效应,G=A+D+I

16.拓扑异构酶,解链酶 17.自然,人工 18.核苷酸,磷酸基团,羟基,碱基

19.内含子(或外显子),外显子(或内含子),GT,AG, mRNA剪切

20.常染色质,异染色质,一个X染色体异染色质化 21.20,61 22.孟德尔,摩尔根 23. 30S,50S,40S,60S

24. UAA、UAG,UGA、UAA,Erf 25. mRNA,氨基酸,核糖体

三、判断正误

1. × 2. √ 3. √ 4. × 5.× 6.× 7.√ 8.× 9.× 10.× 11.√ 12.× 13.×

14.√ 15.√ 16.√ 17.× 18.√ 19.× 20.×

四、选择题

1.A 2.D 3.C 4.B 5.B 6.B 7.A 8.A 9.D 10.B 11.A 12.A 13. B 14. A C D 15. A B

16. B D E 17. B C D 18. C D E 19. A B D E 20. A

五、指出下列两名词的异同

1.三倍体和三体

三倍体是指含有3个染色体组的细胞或生物,用3n表示。

三体是二倍体生物增加了某一条染色体,用2n+1表示。

三倍体和三体都是染色体数目变异的类型,但三倍体是整倍体变异,而三体是非整倍体变异。

2.母体效应和母系遗传

母体效应是指由母体的基因型决定后代表型的现象,是母体基因延迟表达的结果。

而母系遗传是指真核生物核外基因的遗传方式,对于核外基因来说,由于后代的基因完全来源于母亲,只表现母本的某些基因型。

母体效应和母系遗传都属于非孟德尔遗传现象。

3.物理图谱和遗传图谱

物理图谱和遗传图谱都属于基因图谱。

但物理图谱是用细胞和分子遗传学原位杂交的方法和体细胞杂交的方法建立的,基因位点间的距离用碱基对(bp)和千碱基对(kb)表示,基因之间的距离是绝对的。

遗传图谱是通过连锁分析的方法建立的,基因位点间的距离用厘摩(cM)表示,基因之间的距离是相对的。

4.剂量效应和剂量补偿效应

剂量效应是指由于染色体结构的变化,染色体上基因数目不同,而表现了不同的表型差异。

而剂量补偿效应使指在哺乳动物中,细胞质某些调节物质能使两条X染色体中的一条异染色质化,只有一条具有活性,这样使得雌雄动物之间虽然X染色体的数量不同,但X染色体上基因产物的剂量是平衡的。

剂量效应是染色体结构变异引起的,而剂量补偿效应是X染色体异染色质化的结果。

5.染色体与染色质

染色质是真核细胞的遗传物质在分裂间期的存在形式,成细丝状;染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂过程中,由染色质聚缩而成的棒状结构。两者是同一物质在细胞周期不同阶段的两种存在方式。

六、简答题

1.① 三联体密码子 ② 简并性 ③ 通用性 ④ 摆动性 ⑤ 相邻密码子之间无标点符号

2.基因工程的基本步骤:①目的基因的获得;

② 重组体DNA的形成;

③ 将重组体DNA导入适当的寄主细胞中,并使之一起繁殖;

④ 重组体DNA的筛选;

⑤ 从筛选出来的寄主细胞中分离提纯扩增了的目的基因;

⑥ 目的基因的表达。

3.微效多基因假说的要点:

① 数量性状的表现是由许多彼此不同的基因共同作用的,但每一基因的效应是微小的,其遗传机制仍服从基本遗传定律。

② 每一基因的效应是相等的,所有基因的效应值是各个基因效应值累加的,即加性基因。

③ 各基因之间表现为不完全显性或无显性。

4.遗传力的作用:

① 预测选择效果。

② 确定选择方法和繁育方法。

③ 估计种畜的育种值。

5.①基因突变的有利性是指基因突变能够创造新基因,增加生物多样性,为育种工作提供更多的素材,同时突变加选择可以促进生物的进化。

②但就现存的生物或具体到一个个体,突变多是有害的,因为在进化过程中,它们的遗传物质及其调控下的代谢过程,与环境都已达到相对平衡和高度的协调统一,一旦某个基因发生突变,往往回造成整个代谢过程的破坏,从而表现为生活力下降,生育反常,极端的回造成当代致死等。

③一般被自然选择保留下来的突变对生物本身的生存、发展是有利的,而被人工选择保留下来的突变对生物本身不一定有利,所以一个基因突变的有利性与有害性是相对的。

6.(1)双亲的基因型都是TtCc;

(2)小孩色素正常、不贫血的基因型为C-TT,∴概率为3/4*1/4=3/16。

7.载体就是把外源基因引入受体细胞并在其中能自我复制的小型DNA分子。

作为基因工程载体应具备的特点:①在宿主细胞中能独立自主的复制;②表达载体含有强启动子,能驱动靶基因在宿主细胞中表达;③容易从宿主细胞中分离纯化;④载体DNA基因组中有一段不影响它们复制的非必需区域,插在其中的靶片断能被动的跟着载体DNA一起复制。

8.(1)有丝分裂前期和后期染色体的着丝点数分别为:38个和76个;

(2)减数分裂前期Ⅰ和末期Ⅰ的染色体数分别为:38个和19个。

9. (1)复制起点和速度:原核生物基因组较小,结构简单,复制速度快,且只有一个复制起点;真核生物基因组比较长,结构复杂,复制速度慢,有多个复制起点。

(2)复制方式:原核生物基因组DNA多数是环状,复制方式为θ复制和σ复制;真核生物基因组为线状,复制的中间产物不会出现θ形和σ形。

(3)真核生物的基因组DNA为线形,复制完成后,5′端RNA引物去除后会形成5′隐缩,需要染色体的端粒结构和端粒酶来把5′端补起;而原核生物基因组DNA为环状,复制完成后不会形成5′隐缩。

10.核糖体上的活性位点P叫肽基位置,是起始tRNA和肽基tRNA结合的部位。

活性位点A叫氨酰基位置,是氨酰基tRNA结合的部位。

11.独立分配定律是研究位于两对同源染色体上的两对等位基因控制两对相对性状的遗传规律,子一代在产生配子时,等位基因随机分离,非等位基因自由组合,形成4种数目相等的配子,各种配子又可以自由组合产生子二代,因此子二代表型分离比是9:3:3:1。

基因互作是研究位于两对同源染色体上的两对或多对等位基因同时控制一对性状的遗传规律,由于两对或多对等位基因同时控制一对性状,基因之间存在相互作用,因此后代的表型分离比和独立分配定律不同,不能用独立分配定律来解释。

连锁互换定律是研究位于同一对同源染色体上的两对等位基因控制两对相对性状的遗传规律。由于控制这两对相对性状的两对等位基因位于用一对同源染色体上,连锁在一起遗传,在产生配子时等位基因的分离和非等位基因的重组不是随随机的,不会产生4种数目相等的配子,因此子二代分离比例不会是9:3:3:1。

12.遗传标记是指能够用以区别生物个体或群体及其特定基因型、并能稳定遗传的物质标志。动物遗传标记的发展经历了以下过程:

(1)形态学标记:是指能够用肉眼识别和观察、明确显示遗传多样性的外观性状。如动物的毛色、角形、耳型等。形态学标记简单直观,但数目少,多态性低,容易受环境影响。

(2)细胞遗传标记:主要是指染色体核型、带型和数量特征的变异,它们分别反映了染色体在结构和数量上的遗传多样性。细胞遗传标记与形态学标记相比,虽然不易受环境的影响,但很难获得,从而限制了它的应用。

(3)免疫遗传标记和生化遗传标记:免疫遗传标记是以动物的免疫学特性为标记,包括红细胞抗原多态性和白细胞抗原多态性。生化遗传标记主要是指在同一动物个体中具有相同功能的蛋白质存在两种以上的变异体。免疫遗传标记和生化遗传标记反映的是基因表达产物的多态性,也就是反映基因组编码区的遗传信息,而不能反映非编码区的遗传信息。

(4)分子遗传标记:是一种新的以DNA多态性为基础的遗传标记,能反映整个基因组的遗传信息,标记数量多,多态信息含量高。

13.机理:碱基类似物是一类化学结构与DNA分子中正常碱基十分相似的化合物,一些碱基类似物能够在DNA复制时与正常碱基配对,掺入到DNA分子中,又由于碱基类似物存在两种异构体,这两种异构体与碱基的配对性质不同,因此会引起基因突变。

结果:一般会引起碱基的转换突变。例如,5-溴尿嘧啶(5-BU)是一种碱基类似物,与T很相似,存在酮式和烯醇式两种构象。以酮式存在时,与A配对,以烯醇式存在时,与G配对。如果在DNA复制时,5-BU以酮式结构与A配对掺入DNA分子中,然后变成烯醇式,在下一次复制时就会与G配对,产生A-T到G-G的转换突变。

14.血友病是一种伴性遗传疾病,是由位于X染色体上的隐性基因h控制的。在人类中,男性的性染色体是XY型,只有一条X染色体,只要这条染色体上有h基因,就会表现患病。而女性的性染色体是XX型,只有两条X染色体上都是h基因才会患病。另外XhXh的个体大多数在胚胎期就死亡,因此男性的发病率远高于女性。

15.(1)在随机交配的大群体中,若没有其他因素的影响,基因频率世代不变。(2)任何一个大群体,无论其基因频率如何,只要经过一代随机交配,一对常染色体基因型频率就达到平衡,若没有其他因素的影响,一直进行随机交配,这种平衡状态始终保持不变。(3)在平衡群体中,基因频率和基因型频率的关系是:D=p2, H=2pq , R=q2

七、计算题

1.解:∵D=0.36 ∴ P=√D=√0.36=0.6,

又p+q=1 ∴q0=1-0.6=0.4

∴n=1/qn-1/q0=1/0.05-1/0.4=198(代)

2.解:设A、B、O血型的比率分别为A、B、O,则O=r2,A=p2+2pr,B=q2+2qr

∴r=√O=√O.49=0.7

由A+O=p2+2pr+r2=(p+r)2=(1-q)2,则q=1-√A+O=0.1,

p=1-q-r=1-0.7-0.1=0.2

八、论述题

1.伴性遗传在生产实践中主要用于养禽业的雌雄鉴别,根据一些表型性状及早地将公雏与母雏分开,这样:a.在蛋鸡厂,可以及时地淘汰公雏,节约饲料和节省房舍设备,同时对母雏加强饲养管理,培育出优良的蛋鸡群;b.在肉仔鸡生产场,及时将公母雏分开饲养,可避免因公雏发育快,抢食而影响母雏生长。另外,在养蚕业中,雄蚕吐丝多,蚕丝重且质量高,所以在养蚕业中应用伴性遗传原理及早地鉴别公蚕与母蚕,可以做到尽量多养公蚕,或雌雄蚕分开饲养。

如根据鸡的快慢羽进行性别鉴定:鸡的慢羽(K)对快羽(K)显性

P ♀ZKW (慢羽)× ZkZk(快羽)♂

F1 ♂ZKZk (慢羽) ZkW(快羽)♀

2.生物遗传信息的传递是按照中心法则进行的。原核生物遗传信息的传递包括DNA复制、基因转录和翻译。以大肠杆菌遗传信息传递为例子进行说明。

(1)DNA的复制:DNA的复制是一个非常复杂的酶化学过程,整个复制过程包括起始、延伸和终止三个阶段。DnaA蛋白识别并结合于复制原点,使复制原点中富含A.T的重复单位熔解形成开放的复合物。同时,在DnaA的作用下,DnaB 、DnaC进入DNA的熔解区形成前引物化合物。DnaB为螺旋酶,它使DNA双向熔解形成两个复制叉,并使引发酶和RNA聚合酶进入,同时SSB和旋转酶也都参与进来,形成引发体,合成引物,在DNA聚合酶Ⅲ的作用下,合成DNA。当DNA复制体形成后,螺旋酶使DNA双链分离,复制叉前进,并引入负超螺旋,SSB蛋白结合于单链上形成作为模板所需的伸展构象,然后在RNA聚合酶和引发酶的作用下形成前导链和后随链的引物,在DNA聚合酶Ⅲ的作用下,进行前导链的连续合成和后随链的不连续合成,在DNA聚合酶Ⅰ的作用下,去掉RNA引物并把引物去除后留下的空缺填补起来。当把整个基因组复制完成后,就终止复制。

(2)转录

转录分为起始、延伸和终止三个阶段。首先,RNA聚合酶的s因子识别启动子的-35区并结合上去,核心酶与s因子结合形成全酶,全酶与启动子的-35区结合形成封闭的酶-启动子二元复合物;接着RNA聚合酶沿模板向前滑动,移动到-10区并与之紧密结合。-10区富含A.T,在RNA聚合酶的作用下易于解链,使封闭的酶-启动子二元复合物变成开放的启动子二元复合物。然后,全酶移动到转录起始位点,开始合成RNA链的第一个Rntp,形成酶-启动子-核苷三磷酸三元复合物。三元复合物一旦形成,标志着转录起始阶段完成。s因子从核心酶上解离下来,使核心酶与模板的结合变的松弛,便于RNA的合成。然后随着核心酶的向前滑动,RNA就合成出来。当合成到终止子序列时,由于终止子结构的特殊性,使酶-启动子-DNA模板解体,完成转录。

(3)翻译

翻译就是蛋白质的生物合成。在原核生物中,30S亚基与IF1、IF3结合后,又与mRNA结合。同时,IF2与携带有甲酰甲硫氨酸的tRNA及GTP结合,形成三元复合物,这样的三元复合物才能够才能够进入到核糖体的P位点。然后50S亚基和30S亚基结合形成70S起始复合物,同时起始因子IF1、IF2、IF3等从核糖体上解离下来,完成蛋白质合成的起始阶段。起始完成后,核糖体的P位点被起始tRNA占据,A位点空着,等待下一个合适的氨酰-tRNA进入。延伸阶段包括进位、肽链形成、和移位。起始复合物形成后,起始tRNA结合于核糖体的P位点,A位点空着。结合有延伸因子EF-Tu和GTP的氨酰-tRNA进入A位, 通过反密码子与密码子配对,结合到核糖体上。在转肽酶的作用下,P位点上的tRNA所携带的氨基酸转移到A的氨酰-tRNA上,形成二肽。同时核糖体向前移动一个密码子的位置,这样A位被P位占据,在A位上又暴露出一个新的密码子,在循环进位、转肽和肽键形成、移位这样一个过程,使肽链的合成不断延长。当A位上是终止密码子时,在释放因子RF的作用下,使肽链的合成停止,完成翻译过程。

3.乳糖操纵子的负调控机理为:当细胞内无乳糖诱导物时,lacI编码的阻遏蛋白与操纵基因lacO结合,使之不能形成开放性启动子复合物,从而不能转录表达lacZYA基因;当细胞内有乳糖或乳糖诱导物时,组遏蛋白手诱导物的影响,发生构象变化,丧失了与lacO的结合能力,并启动lacZYA基因的转录表达。

乳糖操纵子的正调控机理为:当细胞内缺少葡萄糖时,腺苷酸环化酶将ATP转变成环一磷酸腺苷(cAMP),cAMP与其受体蛋白CAP形成复合物,再与启动子上的CAP位点结合,促进RNA聚合酶与启动子的结合,若有乳糖存在,则可促使细菌开启lacZYA基因的转录活性,利用其作为碳源。反之,当有葡萄糖存在时,cAMP不能形成,CAP不能与启动子上的CAP位点结合,启动子上就不能结合RNA聚合酶,即使有诱导物存在,乳糖操纵子也将处于关闭状态。

4.试述紫外线长期照射个体后,对个体DNA的损伤和修复。(10分)

答:损伤:紫外线长期照射生物后,会使DNA分子中一条链上相邻的胸腺嘧啶形成二聚体,且TT二聚体所在位置,两条链之间的氢键结合能力减弱,DNA双螺旋结构变形,,影响DNA的正常复制。

对DNA分子中胸腺嘧啶二聚体的修复方式主要有以下几种:

(1)光修复:当嘧啶二聚体形成后,光复活酶先与DNA链上的胸腺嘧啶二聚体结合形成复合物,这种复合物以某种方式吸收可见光,并利用光能切断胸腺嘧啶二聚体之间的C-C键,使其变为单体,然后光复活酶就从DNA链上解离下来。

(2)切除修复:切除修复是一种多步骤的酶反应过程,包括切-补-切-封四个步骤。首先修复内切酶能够识别胸腺嘧啶二聚体所引起的DNA双螺旋结构的变形,并在二聚体的前头的糖-磷酸骨架上做一切口,然后由DNA聚合酶Ⅰ在3¢-oH末端聚合形成一条新的DNA链,并同时置换出大约20个核苷酸的DNA片段,被置换出来的片段由DNA聚合酶Ⅰ的5¢→3¢的外切核酸酶活性切除,然后由连接酶封口,完成修复过程。

(3)重组修复:当DNA复制到胸腺嘧啶二聚体时,大约暂停5秒,然后在二聚体后面又以一种未知的机制其始DNA的复制,在合成的子链上有许多大的缺口,这时受损伤的链的互补链的相应片段转移至缺口处,产生一条完整的DNA链,以便作为下一轮复制的模板。受损伤链上的缺口由DNA聚合酶Ⅰ和连接酶补齐。

(4)SOS修复:是一种旁路修复系统。其修复原则是允许新生DNA链越过嘧啶二聚体而生长,其代价是不管其碱基配对是否正确。SOS修复系统是一种应急措施,当DNA受到严重损伤时才出现。

5.基因工程操作的具体步骤。

答:基因工程的一般步骤包括:

(1)目的基因的获取。用组织分离纯化或人工的方法合成目的基因。

(2)目的基因与载体连接。将目的基因与载体DNA分子连接起来,组成重组DNA分子。

(3)转化。将重组DNA分子转化到宿主细胞内,使其在宿主细胞内繁殖。

(4)重组DNA分子的筛选。受体细胞中的重组DNA分子,在重组和切割过程中,可能是载体自身环化,也可以是目的片断与多个载体连接为多聚DNA,也可能是目的片断自身连接,因此必须进行筛选才能得到所需基因。筛选时可根据载体的报告基因进行,或采用酶切等方法进行鉴定。

(5)目的基因的表达。就是使目的基因在表达载体中大量表达蛋白质,从而获得需要的蛋白质。

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