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4岁天使面孔女孩患罕见基因病,有治愈的可能性吗?

4岁天使面孔女孩患罕见基因病,有治愈的可能性吗?医生:目前并没有特异性治疗方法

近日,在安徽合肥,一位名叫“蓝妮妮”的四岁小女孩,登上了各大媒体报道的头条。

患有罕见疾病的蓝妮妮,十分可爱,眼睛大大的,五官十分精致,皮肤也很白皙,被称为“天使面孔”、“失声天使”……

蓝妮妮从出生到现在,一直不会说话,不论爸爸妈妈如何逗她开心,她没有什么反应,面无表情。

蓝妮妮的爸爸,在媒体上发声:

“女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病,智力也因此受到影响,现在快五岁了,还不会讲话,生活各方面也不能自理。”

“我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了,医生说,孩子以后可能会面临倒退,变成植物人,但是不管未来如何,我和孩子妈妈都会一直照顾她,陪她继续走下去。”

有网友留言:这个小女孩美得像一个洋娃娃,静静地活在自己的世界里,眼神懵懵懂懂。人类的罕见病,真的有很多,希望医学越来越棒,孩子的生活越来越好。这么漂亮的孩子,看着真的很心酸,希望早日康复。

医生:目前并没有特异性治疗方法

神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型疾病,是由于父母的隐性染色体基因导致的。这种疾病,可以简称为“伴脑铁沉积”,中枢神经系统表面铁沉积症,属于一类罕见的综合征,为慢性、反复性蛛网膜下腔出血或者是脑室内出血,引起含铁血黄素在中枢神经系统表面沉积所致。而引起出血的原因包括肿瘤、血管畸形、不规则的术之后瘢痕,或者是创伤性的硬脊膜撕裂等。这种疾病,对孩子有很大的影响,患有该疾病的孩子不会说话,也会丧失生活自理的能力。

这个新闻我之前看了,好漂亮的小女孩,希望可以有奇迹,希望你有一天可以好起来,加油!

神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是什么病?

应该是脑部控制系统的问题

还是听从医生的治疗意见

做进一步分析和治疗aqui te amo。

罕见病女孩父亲回应网友,女孩的病是否有治?

人生真的是世事无常,本来是妈妈的宝贝,爸爸的掌上公主,这么漂亮的一个小女孩,却因为一场大病变成了另外的样子。无数的网友被这个孩子打动了,开始关心起了这个孩子,女孩的父亲终于出来回应网友了,即使再用心,这个女孩的病治疗起来也是一个大难题。

一、漂亮女孩的病因 

这个漂亮女孩儿得了一种特别罕见的病,病的名字叫做“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”,虽然女孩儿很可爱,但是却没有灵魂。这种病症非常少见,俗称为歌舞姬面谱综合症,长相或许是这个病带给这个家庭唯一的好处了。

这个病在孩子六个月大的时候就被发现了,主要的病症表示为孩子反应较慢,天生痴呆,学习能力差,即使到了五岁,也依旧不会说话,医生表示,这个病以后还有可能会发展成为植物人。 

 

二、漂亮女孩的现状 

女孩的家人一直都在网上发布孩子的照片,漂亮的小可爱,靠着自己的长相,在**上也有着不少的粉丝。很多网友都喜欢上了这个可爱的孩子,认为孩子的眼睛很美,以后适合去做一个网红或模特。

孩子的父母为了孩子付出了很多,将近五年的时间,一直都在努力给孩子治病,积极配合着医生的治疗。但是罕见病就是罕见病,即使大家都很用心,想要治疗,却也不是什么简单事。对于一个普通的家庭来说,高额的治疗费用是承担不起的,幸好这么多年有网友的支援,让这个家庭收获了一份温暖。

三、如何才能治愈

神经性的疾病,本来就不好治疗,对于一个四岁的女孩来说,这种疾病不只是对生活造成影响,更是对心理造成影响。医生也已经说过了,神经倒退性疾病,很容易对孩子的未来造成影响,甚至以后就会成为一个植物人,基本上是不可逆的。

一个快5岁的孩子,以后的人生都已经有了定数,植物人或许就是这个孩子唯一的结局。治病救人是医生的天职,但是并不是所有的病症都可以治疗,这个孩子的罕见病就是其中之一。没有办法治愈的病,只能够努力的陪孩子,希望孩子的症状能够缓解。

有关于神经性的疾病就是难以治愈的,阿尔兹海默症和这个神经倒退性疾病极为相似,这种不可逆的伤害,基本上没有办法复原。

神经退行型病病脑铁堆积6型(神经退行疾病伴脑铁沉积6型)

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